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遗传咨询   

2015-12-10 07:36:50|  分类: 生物信息 |  标签: |举报 |字号 订阅

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临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属 提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科 学的答复,并提出建议或指导性意见,以供询问者参考。遗传咨询是预防遗 传病和提倡优生的重要措施之一。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下 几方面: (1)双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形,所生育的孩子患病的 概率有多少?(2)已生育过一个遗传病患儿,如再生育,是否会患同种病, 其概率是多少? (3) 双亲正常, 为何生出有遗传病的患儿?如何治疗和预后? (4)孕期妇女接触过射线或某些化学物质,会影响胎儿的健康发育吗?(5) 有遗传病的人能否结婚,其生育的子女是否一定有病?(6)可否近亲结婚? (7)某些畸形可否遗传?(8)遗传病的预防和治疗方法等。遗传咨询的步 骤是:(1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是否为遗传病。遗传病的 确定方法以家系调查和系谱分析为主,并结合临床特征,再借助于染色体、 性染色体分析和生化分析等检查结果,共同作出正确诊断。如确定为遗传病, 还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的,这对预测危 险率有重要意义。(2)确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看,人类遗传 病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类(见遗传病)。 (3)推算疾病复发风险率。按风险程度,可将人类遗传病分为三类:一类属 一般风险率,指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率,指多 基因遗传病,它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险 率,所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者,其复发风险较 大。(4)向患者或家属提出对策和建议,如停止生育、终止妊娠或进行产前 诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。
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