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唐氏综合症  

2016-10-20 11:25:29|  分类: 生物信息 |  标签: |举报 |字号 订阅

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是由21号染色体三体引起的发育缺陷,最早是由J.Langdon Down1866年发现,因此该病称为唐氏综合症。大约每750个小孩就有一个表现出唐氏综合症,这一频率在所有人种中都几乎不变。在黑猩猩及其他和人有亲缘关系的灵长类动物中,也会发生类似的病症。

唐氏综合症是如何产生的?在人类,是在卵细胞形成过程中,21号染色体初次不分离所致。引起这种初次不分离的原因目前还不清楚,但其出现频率和癌症一样,随年龄的增大而增大。如果母亲的年龄低于20岁,生出的婴儿患唐氏综合症的概率大约为1/1700,如果母亲年龄在20岁到30岁之间,患病率大约为1/1400,如果母亲年龄在30岁到35岁之间,患病率大约为1/750, 如果母亲年龄45岁,患病率大约为1/16

初次不分离现象在女性中比男性中更易发生,这是因为在妇女出生前,她所要产生的卵细胞就都已经发育到了减数分裂前期1,在她生小孩的时候,她的卵细胞年龄已经和她一样大了。相反,男性每天都会产生新的精子。因此雌配子比雄配子发生初次不分离的概率要大得多。因此,在打算生小孩的夫妇中,母亲的年龄比父亲的年龄更为重要。

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